A2ML1

A2ML1
Ідентифікатори
Символи	A2ML1, CPAMD9, alpha-2-macroglobulin like 1, p170, OMS
Зовнішні ІД	OMIM: 610627 HomoloGene: 67167 GeneCards: A2ML1
Пов'язані генетичні захворювання
Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome, Costello syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • serine-type endopeptidase inhibitor activity • endopeptidase inhibitor activity • peptidase inhibitor activity Клітинна компонента • extracellular region • екзосома • міжклітинний простір Біологічний процес • negative regulation of endopeptidase activity • negative regulation of peptidase activity • regulation of endopeptidase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	144568	н/д
Ensembl	ENSG00000166535	н/д
UniProt	A8K2U0 H0YGG5	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001282424 NM_144670	н/д
RefSeq (білок)	NP_001269353 NP_653271	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 12: 8.82 – 8.89 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

A2ML1 (англ. Alpha-2-macroglobulin like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 454 амінокислот, а молекулярна маса — 161 107.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWAQLLLGML		ALSPAIAEEL		PNYLVTLPAR		LNFPSVQKVC		LDLSPGYSDV
KFTVTLETKD		KTQKLLEYSG		LKKRHLHCIS		FLVPPPAGGT		EEVATIRVSG
VGNNISFEEK		KKVLIQRQGN		GTFVQTDKPL		YTPGQQVYFR		IVTMDSNFVP
VNDKYSMVEL		QDPNSNRIAQ		WLEVVPEQGI		VDLSFQLAPE		AMLGTYTVAV
AEGKTFGTFS		VEEYVLPKFK		VEVVEPKELS		TVQESFLVKI		CCRYTYGKPM
LGAVQVSVCQ		KANTYWYREV		EREQLPDKCR		NLSGQTDKTG		CFSAPVDMAT
FDLIGYAYSH		QINIVATVVE		EGTGVEANAT		QNIYISPQMG		SMTFEDTSNF
YHPNFPFSGK		IRVRGHDDSF		LKNHLVFLVI		YGTNGTFNQT		LVTDNNGLAP
FTLETSGWNG		TDVSLEGKFQ		MEDLVYNPEQ		VPRYYQNAYL		HLRPFYSTTR
SFLGIHRLNG		PLKCGQPQEV		LVDYYIDPAD		ASPDQEISFS		YYLIGKGSLV
MEGQKHLNSK		KKGLKASFSL		SLTFTSRLAP		DPSLVIYAIF		PSGGVVADKI
QFSVEMCFDN		QVSLGFSPSQ		QLPGAEVELQ		LQAAPGSLCA		LRAVDESVLL
LRPDRELSNR		SVYGMFPFWY		GHYPYQVAEY		DQCPVSGPWD		FPQPLIDPMP
QGHSSQRSII		WRPSFSEGTD		LFSFFRDVGL		KILSNAKIKK		PVDCSHRSPE
YSTAMGAGGG		HPEAFESSTP		LHQAEDSQVR		QYFPETWLWD		LFPIGNSGKE
AVHVTVPDAI		TEWKAMSFCT		SQSRGFGLSP		TVGLTAFKPF		FVDLTLPYSV
VRGESFRLTA		TIFNYLKDCI		RVQTDLAKSH		EYQLESWADS		QTSSCLCADD
AKTHHWNITA		VKLGHINFTI		STKILDSNEP		CGGQKGFVPQ		KGRSDTLIKP
VLVKPEGVLV		EKTHSSLLCP		KGKVASESVS		LELPVDIVPD		STKAYVTVLG
DIMGTALQNL		DGLVQMPSGC		GEQNMVLFAP		IIYVLQYLEK		AGLLTEEIRS
RAVGFLEIGY		QKELMYKHSN		GSYSAFGERD		GNGNTWLTAF		VTKCFGQAQK
FIFIDPKNIQ		DALKWMAGNQ		LPSGCYANVG		NLLHTAMKGG		VDDEVSLTAY
VTAALLEMGK		DVDDPMVSQG		LRCLKNSATS		TTNLYTQALL		AYIFSLAGEM
DIRNILLKQL		DQQAIISGES		IYWSQKPTPS		SNASPWSEPA		AVDVELTAYA
LLAQLTKPSL		TQKEIAKATS		IVAWLAKQHN		AYGGFSSTQD		TVVALQALAK
YATTAYMPSE		EINLVVKSTE		NFQRTFNIQS		VNRLVFQQDT		LPNVPGMYTL
EASGQGCVYV		QTVLRYNILP		PTNMKTFSLS		VEIGKARCEQ		PTSPRSLTLT
IHTSYVGSRS		SSNMAIVEVK		MLSGFSPMEG		TNQLLLQQPL		VKKVEFGTDT
LNIYLDELIK		NTQTYTFTIS		QSVLVTNLKP		ATIKVYDYYL		PDEQATIQYS
DPCE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12