GUCY2D

GUCY2D
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1AWL
Ідентифікатори
Символи	GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, guanylate cyclase 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E
Зовнішні ІД	OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 6, cone-rod dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • protein kinase activity • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lyase activity • phosphorus-oxygen lyase activity • ATP binding • guanylate cyclase activity • signaling receptor activity • adenylate cyclase activity • peptide receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • photoreceptor disc membrane • guanylate cyclase complex, soluble • nuclear outer membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • GO:0007243 intracellular signal transduction • відповідь на стимул • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • cyclic nucleotide biosynthetic process • receptor guanylyl cyclase signaling pathway • protein phosphorylation • зір • cGMP biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3000	14919
Ensembl	ENSG00000132518	ENSMUSG00000020890
UniProt	Q02846	P52785
RefSeq (мРНК)	NM_000180	NM_008192
RefSeq (білок)	NP_000171	NP_032218
Локус (UCSC)	Хр. 17: 8 – 8.02 Mb	Хр. 11: 69.11 – 69.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GUCY2D (англ. Guanylate cyclase 2D, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 120 059.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTACARRAGG		LPDPGLCGPA		WWAPSLPRLP		RALPRLPLLL		LLLLLQPPAL
SAVFTVGVLG		PWACDPIFSR		ARPDLAARLA		AARLNRDPGL		AGGPRFEVAL
LPEPCRTPGS		LGAVSSALAR		VSGLVGPVNP		AACRPAELLA		EEAGIALVPW
GCPWTQAEGT		TAPAVTPAAD		ALYALLRAFG		WARVALVTAP		QDLWVEAGRS
LSTALRARGL		PVASVTSMEP		LDLSGAREAL		RKVRDGPRVT		AVIMVMHSVL
LGGEEQRYLL		EAAEELGLTD		GSLVFLPFDT		IHYALSPGPE		ALAALANSSQ
LRRAHDAVLT		LTRHCPSEGS		VLDSLRRAQE		RRELPSDLNL		QQVSPLFGTI
YDAVFLLARG		VAEARAAAGG		RWVSGAAVAR		HIRDAQVPGF		CGDLGGDEEP
PFVLLDTDAA		GDRLFATYML		DPARGSFLSA		GTRMHFPRGG		SAPGPDPSCW
FDPNNICGGG		LEPGLVFLGF		LLVVGMGLAG		AFLAHYVRHR		LLHMQMVSGP
NKIILTVDDI		TFLHPHGGTS		RKVAQGSRSS		LGARSMSDIR		SGPSQHLDSP
NIGVYEGDRV		WLKKFPGDQH		IAIRPATKTA		FSKLQELRHE		NVALYLGLFL
ARGAEGPAAL		WEGNLAVVSE		HCTRGSLQDL		LAQREIKLDW		MFKSSLLLDL
IKGIRYLHHR		GVAHGRLKSR		NCIVDGRFVL		KITDHGHGRL		LEAQKVLPEP
PRAEDQLWTA		PELLRDPALE		RRGTLAGDVF		SLAIIMQEVV		CRSAPYAMLE
LTPEEVVQRV		RSPPPLCRPL		VSMDQAPVEC		ILLMKQCWAE		QPELRPSMDH
TFDLFKNINK		GRKTNIIDSM		LRMLEQYSSN		LEDLIRERTE		ELELEKQKTD
RLLTQMLPPS		VAEALKTGTP		VEPEYFEQVT		LYFSDIVGFT		TISAMSEPIE
VVDLLNDLYT		LFDAIIGSHD		VYKVETIGDA		YMVASGLPQR		NGQRHAAEIA
NMSLDILSAV		GTFRMRHMPE		VPVRIRIGLH		SGPCVAGVVG		LTMPRYCLFG
DTVNTASRME		STGLPYRIHV		NLSTVGILRA		LDSGYQVELR		GRTELKGKGA
EDTFWLVGRR		GFNKPIPKPP		DLQPGSSNHG		ISLQEIPPER		RRKLEKARPG
QFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані.

Література

• Shyjan A.W., de Sauvage F.J., Gillett N.A., Goeddel D.V., Lowe D.G. (1992). Molecular cloning of a retina-specific membrane guanylyl cyclase. Neuron. 9: 727—737. PMID 1356371 DOI:10.1016/0896-6273(92)90035-C
• Liu Y., Ruoho A.E., Rao V.D., Hurley J.H. (1997). Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases: modeling and mutational analysis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 13414—13419. PMID 9391039 DOI:10.1073/pnas.94.25.13414
• Small K.W., Silva-Garcia R., Udar N., Nguyen E.V., Heckenlively J.R. (2008). New mutation, P575L, in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration. Arch. Ophthalmol. 126: 397—403. PMID 18332321 DOI:10.1001/archopht.126.3.397
• Ugur Iseri S.A., Durlu Y.K., Tolun A. (2010). A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis. Eur. J. Hum. Genet. 18: 1121—1126. PMID 20517349 DOI:10.1038/ejhg.2010.81

Див. також

• Хромосома 17