ABCC8

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ABCC8
Ідентифікатори
Символи ABCC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP binding cassette subfamily C member 8, PNDM3
Зовнішні ІД OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8
Пов'язані генетичні захворювання
permanent neonatal diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency[1]
Реагує на сполуку
chlorpropamide, Репаглінід[2]
chlorpropamide[3]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000352
NM_001287174
NM_001351295
NM_001351296
NM_001351297
NM_011510
NM_001357538
RefSeq (білок)
NP_000343
NP_001274103
NP_001338224
NP_001338225
NP_001338226
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 17.39 – 17.48 Mb Хр. 7: 45.75 – 45.83 Mb
PubMed search [4] [5]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ABCC8 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 581 амінокислот, а молекулярна маса — 176 992[7].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPLAFCGSENHSAAYRVDQGVLNNGCFVDALNVVPHVFLLFITFPILFIG
WGSQSSKVHIHHSTWLHFPGHNLRWILTFMLLFVLVCEIAEGILSDGVTE
SHHLHLYMPAGMAFMAAVTSVVYYHNIETSNFPKLLIALLVYWTLAFITK
TIKFVKFLDHAIGFSQLRFCLTGLLVILYGMLLLVEVNVIRVRRYIFFKT
PREVKPPEDLQDLGVRFLQPFVNLLSKGTYWWMNAFIKTAHKKPIDLRAI
GKLPIAMRALTNYQRLCEAFDAQVRKDIQGTQGARAIWQALSHAFGRRLV
LSSTFRILADLLGFAGPLCIFGIVDHLGKENDVFQPKTQFLGVYFVSSQE
FLANAYVLAVLLFLALLLQRTFLQASYYVAIETGINLRGAIQTKIYNKIM
HLSTSNLSMGEMTAGQICNLVAIDTNQLMWFFFLCPNLWAMPVQIIVGVI
LLYYILGVSALIGAAVIILLAPVQYFVATKLSQAQRSTLEYSNERLKQTN
EMLRGIKLLKLYAWENIFRTRVETTRRKEMTSLRAFAIYTSISIFMNTAI
PIAAVLITFVGHVSFFKEADFSPSVAFASLSLFHILVTPLFLLSSVVRST
VKALVSVQKLSEFLSSAEIREEQCAPHEPTPQGPASKYQAVPLRVVNRKR
PAREDCRGLTGPLQSLVPSADGDADNCCVQIMGGYFTWTPDGIPTLSNIT
IRIPRGQLTMIVGQVGCGKSSLLLAALGEMQKVSGAVFWSSLPDSEIGED
PSPERETATDLDIRKRGPVAYASQKPWLLNATVEENIIFESPFNKQRYKM
VIEACSLQPDIDILPHGDQTQIGERGINLSGGQRQRISVARALYQHANVV
FLDDPFSALDIHLSDHLMQAGILELLRDDKRTVVLVTHKLQYLPHADWII
AMKDGTIQREGTLKDFQRSECQLFEHWKTLMNRQDQELEKETVTERKATE
PPQGLSRAMSSRDGLLQDEEEEEEEAAESEEDDNLSSMLHQRAEIPWRAC
AKYLSSAGILLLSLLVFSQLLKHMVLVAIDYWLAKWTDSALTLTPAARNC
SLSQECTLDQTVYAMVFTVLCSLGIVLCLVTSVTVEWTGLKVAKRLHRSL
LNRIILAPMRFFETTPLGSILNRFSSDCNTIDQHIPSTLECLSRSTLLCV
SALAVISYVTPVFLVALLPLAIVCYFIQKYFRVASRDLQQLDDTTQLPLL
SHFAETVEGLTTIRAFRYEARFQQKLLEYTDSNNIASLFLTAANRWLEVR
MEYIGACVVLIAAVTSISNSLHRELSAGLVGLGLTYALMVSNYLNWMVRN
LADMELQLGAVKRIHGLLKTEAESYEGLLAPSLIPKNWPDQGKIQIQNLS
VRYDSSLKPVLKHVNALIAPGQKIGICGRTGSGKSSFSLAFFRMVDTFEG
HIIIDGIDIAKLPLHTLRSRLSIILQDPVLFSGTIRFNLDPERKCSDSTL
WEALEIAQLKLVVKALPGGLDAIITEGGENFSQGQRQLFCLARAFVRKTS
IFIMDEATASIDMATENILQKVVMTAFADRTVVTIAHRVHTILSADLVIV
LKRGAILEFDKPEKLLSRKDSVFASFVRADK

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Raab-Graham K.F., Cirilo L.J., Boettcher A.A., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1999). Membrane topology of the amino-terminal region of the sulfonylurea receptor. J. Biol. Chem. 274: 29122—29129. PMID 10506167 DOI:10.1074/jbc.274.41.29122
  • Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1999). Molecular biology of adenosine triphosphate-sensitive potassium channels. Endocr. Rev. 20: 101—135. PMID 10204114 DOI:10.1210/edrv.20.2.0361
  • Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
  • Cartier E.A., Conti L.R., Vandenberg C.A., Shyng S.-L. (2001). Defective trafficking and function of KATP channels caused by a sulfonylurea receptor 1 mutation associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 2882—2887. PMID 11226335 DOI:10.1073/pnas.051499698

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]