EDNRB

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
EDNRB
Ідентифікатори
Символи EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endothelin receptor type B
Зовнішні ІД OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 GeneCards: EDNRB
Пов'язані генетичні захворювання
ABCD syndrome, Waardenburg's syndrome, Waardenburg syndrome type 4A[1]
Реагує на сполуку
ambrisentan, atrasentan, bosentan, macitentan[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000115
NM_001122659
NM_001201397
NM_003991
NM_001136061
NM_001276296
NM_007904
RefSeq (білок)
NP_000106
NP_001116131
NP_001188326
NP_003982
NP_001129533
NP_001263225
NP_031930
Локус (UCSC) Хр. 13: 77.9 – 77.98 Mb Хр. 14: 104.05 – 104.08 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

EDNRB (англ. Endothelin receptor type B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 49 644[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQPPPSLCGRALVALVLACGLSRIWGEERGFPPDRATPLLQTAEIMTPPT
KTLWPKGSNASLARSLAPAEVPKGDRTAGSPPRTISPPPCQGPIEIKETF
KYINTVVSCLVFVLGIIGNSTLLRIIYKNKCMRNGPNILIASLALGDLLH
IVIDIPINVYKLLAEDWPFGAEMCKLVPFIQKASVGITVLSLCALSIDRY
RAVASWSRIKGIGVPKWTAVEIVLIWVVSVVLAVPEAIGFDIITMDYKGS
YLRICLLHPVQKTAFMQFYKTAKDWWLFSFYFCLPLAITAFFYTLMTCEM
LRKKSGMQIALNDHLKQRREVAKTVFCLVLVFALCWLPLHLSRILKLTLY
NQNDPNRCELLSFLLVLDYIGINMASLNSCINPIALYLVSKRFKNCFKSC
LCCWCQSFEEKQSLEEKQSCLKFKANDHGYDNFRSSNKYSSS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Tsutsumi M., Liang G., Jones P.A. (1999). Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor. Gene. 228: 43—49. PMID 10072757 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00014-1
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zaahl M.G., du Plessis L., Warnich L., Kotze M.J., Moore S.W. (2003). Significance of novel endothelin-B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung's disease: predominance of a novel variant (561C/T) in patients with co-existing Down's syndrome. Mol. Cell. Probes. 17: 49—54. PMID 12628594 DOI:10.1016/S0890-8508(03)00003-3
  • Auricchio A., Casari G., Staiano A., Ballabio A. (1996). Endothelin-B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non-inbred population. Hum. Mol. Genet. 5: 351—354. PMID 8852659 DOI:10.1093/hmg/5.3.351
  • Svensson P.J., Anvret M., Molander M.L., Nordenskjold A. (1998). Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung-related genes (RET and endothelin receptor B). Hum. Genet. 103: 145—148. PMID 9760196 DOI:10.1007/s004390050797
  • Verheij J.B., Kunze J., Osinga J., van Essen A.J., Hofstra R.M. (2002). ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene. Am. J. Med. Genet. 108: 223—225. PMID 11891690 DOI:10.1002/ajmg.10172

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]