NKX2-1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NKX2-1
Ідентифікатори
Символи NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Пов'язані генетичні захворювання
хорея, brain-lung-thyroid syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001079668
NM_003317
NM_001146198
NM_009385
RefSeq (білок)
NP_001073136
NP_003308
NP_033411
NP_001390509
Локус (UCSC) Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSMSPKHTTPFSVSDILSPLEESYKKVGMEGGGLGAPLAAYRQGQAAPPT
AAMQQHAVGHHGAVTAAYHMTAAGVPQLSHSAVGGYCNGNLGNMSELPPY
QDTMRNSASGPGWYGANPDPRFPAISRFMGPASGMNMSGMGGLGSLGDVS
KNMAPLPSAPRRKRRVLFSQAQVYELERRFKQQKYLSAPEREHLASMIHL
TPTQVKIWFQNHRYKMKRQAKDKAAQQQLQQDSGGGGGGGGTGCPQQQQA
QQQSPRRVAVPVLVKDGKPCQAGAPAPGAASLQGHAQQQAQHQAQAAQAA
AAAISVGSGGAGLGAHPGHQPGSAGQSPDLAHHAASPAALQGQVSSLSHL
NSSGSDYGTMSCSTLLYGRTW

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 304—306. PMID 7711079 DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
  • Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 307—310. PMID 7711080 DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. J. Pediatr. 145: 190—193. PMID 15289765 DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
  • Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome. J. Child Neurol. 29: 666—669. PMID 24453141 DOI:10.1177/0883073813518243

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P43699 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]