CACNA1D

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CACNA1D
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNA1D, CACH3, CACN4, CACNL1A2, CCHL1A2, Cav1.3, PASNA, SANDD, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
Зовнішні ІД OMIM: 114206 MGI: 88293 HomoloGene: 578 GeneCards: CACNA1D
Пов'язані генетичні захворювання
аметропія, sinoatrial node dysfunction and deafness, артеріальна гіпертензія, aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities[1]
Реагує на сполуку
BAYK 8644, верапаміл, амлодипін, ніфедипін, Нітрендипін, Ісрадипін[2]
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін[3]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000720
NM_001128839
NM_001128840
NM_001083616
NM_028981
NM_001302637
RefSeq (білок)
NP_000711
NP_001122311
NP_001122312
NP_001077085
NP_001289566
NP_083257
Локус (UCSC) Хр. 3: 53.33 – 53.81 Mb Хр. 14: 29.76 – 30.21 Mb
PubMed search [4] [5]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNA1D (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 161 амінокислот, а молекулярна маса — 245 141[7].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMMMMMMKKMQHQRQQQADHANEANYARGTRLPLSGEGPTSQPNSSKQTV
LSWQAAIDAARQAKAAQTMSTSAPPPVGSLSQRKRQQYAKSKKQGNSSNS
RPARALFCLSLNNPIRRACISIVEWKPFDIFILLAIFANCVALAIYIPFP
EDDSNSTNHNLEKVEYAFLIIFTVETFLKIIAYGLLLHPNAYVRNGWNLL
DFVIVIVGLFSVILEQLTKETEGGNHSSGKSGGFDVKALRAFRVLRPLRL
VSGVPSLQVVLNSIIKAMVPLLHIALLVLFVIIIYAIIGLELFIGKMHKT
CFFADSDIVAEEDPAPCAFSGNGRQCTANGTECRSGWVGPNGGITNFDNF
AFAMLTVFQCITMEGWTDVLYWMNDAMGFELPWVYFVSLVIFGSFFVLNL
VLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKLREKQQLEEDLKGYLDWITQAEDIDP
ENEEEGGEEGKRNTSMPTSETESVNTENVSGEGENRGCCGSLCQAISKSK
LSRRWRRWNRFNRRRCRAAVKSVTFYWLVIVLVFLNTLTISSEHYNQPDW
LTQIQDIANKVLLALFTCEMLVKMYSLGLQAYFVSLFNRFDCFVVCGGIT
ETILVELEIMSPLGISVFRCVRLLRIFKVTRHWTSLSNLVASLLNSMKSI
ASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDETQTKRSTFDNFPQALLTVFQ
ILTGEDWNAVMYDGIMAYGGPSSSGMIVCIYFIILFICGNYILLNVFLAI
AVDNLADAESLNTAQKEEAEEKERKKIARKESLENKKNNKPEVNQIANSD
NKVTIDDYREEDEDKDPYPPCDVPVGEEEEEEEEDEPEVPAGPRPRRISE
LNMKEKIAPIPEGSAFFILSKTNPIRVGCHKLINHHIFTNLILVFIMLSS
AALAAEDPIRSHSFRNTILGYFDYAFTAIFTVEILLKMTTFGAFLHKGAF
CRNYFNLLDMLVVGVSLVSFGIQSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKG
LKHVVQCVFVAIRTIGNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYRCTDEAKS
NPEECRGLFILYKDGDVDSPVVRERIWQNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTF
EGWPALLYKAIDSNGENIGPIYNHRVEISIFFIIYIIIVAFFMMNIFVGF
VIVTFQEQGEKEYKNCELDKNQRQCVEYALKARPLRRYIPKNPYQYKFWY
VVNSSPFEYMMFVLIMLNTLCLAMQHYEQSKMFNDAMDILNMVFTGVFTV
EMVLKVIAFKPKGYFSDAWNTFDSLIVIGSIIDVALSEADPTESENVPVP
TATPGNSEESNRISITFFRLFRVMRLVKLLSRGEGIRTLLWTFIKSFQAL
PYVALLIAMLFFIYAVIGMQMFGKVAMRDNNQINRNNNFQTFPQAVLLLF
RCATGEAWQEIMLACLPGKLCDPESDYNPGEEYTCGSNFAIVYFISFYML
CAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLDEFKRIWSEYDPEAKGRI
KHLDVVTLLRRIQPPLGFGKLCPHRVACKRLVAMNMPLNSDGTVMFNATL
FALVRTALKIKTEGNLEQANEELRAVIKKIWKKTSMKLLDQVVPPAGDDE
VTVGKFYATFLIQDYFRKFKKRKEQGLVGKYPAKNTTIALQAGLRTLHDI
GPEIRRAISCDLQDDEPEETKREEEDDVFKRNGALLGNHVNHVNSDRRDS
LQQTNTTHRPLHVQRPSIPPASDTEKPLFPPAGNSVCHNHHNHNSIGKQV
PTSTNANLNNANMSKAAHGKRPSIGNLEHVSENGHHSSHKHDREPQRRSS
VKRTRYYETYIRSDSGDEQLPTICREDPEIHGYFRDPHCLGEQEYFSSEE
CYEDDSSPTWSRQNYGYYSRYPGRNIDSERPRGYHHPQGFLEDDDSPVCY
DSRRSPRRRLLPPTPASHRRSSFNFECLRRQSSQEEVPSSPIFPHRTALP
LHLMQQQIMAVAGLDSSKAQKYSPSHSTRSWATPPATPPYRDWTPCYTPL
IQVEQSEALDQVNGSLPSLHRSSWYTDEPDISYRTFTPASLTVPSSFRNK
NSDKQRSADSLVEAVLISEGLGRYARDPKFVSATKHEIADACDLTIDEME
SAASTLLNGNVRPRANGDVGPLSHRQDYELQDFGPGYSDEEPDPGRDEED
LADEMICITTL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Kim H.-L., Chang Y.J., Lee S.M., Hong Y.-S. (1998). Genomic structure of the regulatory region of the voltage-gated calcium channel alpha 1D. Exp. Mol. Med. 30: 246—251. PMID 9894156 DOI:10.1038/emm.1998.36

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]