KCNC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KCNC1
Ідентифікатори
Символи KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Зовнішні ІД OMIM: 176258 MGI: 96667 HomoloGene: 68134 GeneCards: KCNC1
Пов'язані генетичні захворювання
progressive myoclonus epilepsy[1]
Реагує на сполуку
Гуанідин[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001112741
NM_004976
NM_001112739
NM_008421
RefSeq (білок)
NP_001106212
NP_004967
NP_001106210
NP_032447
Локус (UCSC) Хр. 11: 17.73 – 17.86 Mb Хр. 7: 46.05 – 46.09 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNC1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 57 942[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGQGDESERIVINVGGTRHQTYRSTLRTLPGTRLAWLAEPDAHSHFDYDP
RADEFFFDRHPGVFAHILNYYRTGKLHCPADVCGPLYEEELAFWGIDETD
VEPCCWMTYRQHRDAEEALDSFGGAPLDNSADDADADGPGDSGDGEDELE
MTKRLALSDSPDGRPGGFWRRWQPRIWALFEDPYSSRYARYVAFASLFFI
LVSITTFCLETHERFNPIVNKTEIENVRNGTQVRYYREAETEAFLTYIEG
VCVVWFTFEFLMRVIFCPNKVEFIKNSLNIIDFVAILPFYLEVGLSGLSS
KAAKDVLGFLRVVRFVRILRIFKLTRHFVGLRVLGHTLRASTNEFLLLII
FLALGVLIFATMIYYAERIGAQPNDPSASEHTHFKNIPIGFWWAVVTMTT
LGYGDMYPQTWSGMLVGALCALAGVLTIAMPVPVIVNNFGMYYSLAMAKQ
KLPKKKKKHIPRPPQLGSPNYCKSVVNSPHHSTQSDTCPLAQEEILEINR
AGRKPLRGMSI

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 DOI:10.1042/BJ20130034

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]