GJA3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJA3
Ідентифікатори
Символи GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3
Зовнішні ІД OMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: GJA3
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 14 multiple types, early-onset posterior polar cataract[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021954
NM_001271623
NM_016975
RefSeq (білок)
NP_068773
NP_001258552
NP_058671
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.14 – 20.16 Mb Хр. 14: 57.27 – 57.3 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJA3 (англ. Gap junction protein alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 47 410[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDWSFLGRLLENAQEHSTVIGKVWLTVLFIFRILVLGAAAEDVWGDEQS
DFTCNTQQPGCENVCYDRAFPISHIRFWALQIIFVSTPTLIYLGHVLHIV
RMEEKKKEREEEEQLKRESPSPKEPPQDNPSSRDDRGRVRMAGALLRTYV
FNIIFKTLFEVGFIAGQYFLYGFELKPLYRCDRWPCPNTVDCFISRPTEK
TIFIIFMLAVACASLLLNMLEIYHLGWKKLKQGVTSRLGPDASEAPLGTA
DPPPLPPSSRPPAVAIGFPPYYAHTAAPLGQARAVGYPGAPPPAADFKLL
ALTEARGKGQSAKLYNGHHHLLMTEQNWANQAAERQPPALKAYPAASTPA
APSPVGSSSPPLAHEAEAGAAPLLLDGSGSSLEGSALAGTPEEEEQAVTT
AAQMHQPPLPLGDPGRASKASRASSGRARPEDLAI

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bennett T.M., Mackay D.S., Knopf H.L.S., Shiels A. (2004). A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant 'nuclear punctate' cataracts linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 10: 376—382. PMID 15208569
  • Li Y., Wang J., Dong B., Man H. (2004). A novel connexin46 (GJA3) mutation in autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract. Mol. Vis. 10: 668—671. PMID 15448617
  • Devi R.R., Reena C., Vijayalakshmi P. (2005). Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population. Mol. Vis. 11: 846—852. PMID 16254549
  • Guleria K., Vanita V., Singh D., Singh J.R. (2007). A novel 'pearl box' cataract associated with a mutation in the connexin 46 (GJA3) gene. Mol. Vis. 13: 797—803. PMID 17615540
  • Bennett T.M., Shiels A. (2011). A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 17: 2255—2262. PMID 21897748

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]