SCN1A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCN1A, EIEE6, FEB3, FEB3A, FHM3, GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SMEI, sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, DRVT, DEE6, DEE6A, DEE6B
Зовнішні ІД OMIM: 182389 MGI: 98246 HomoloGene: 21375 GeneCards: SCN1A
Пов'язані генетичні захворювання
епілепсія, Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus[1]
Реагує на сполуку
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018733
NM_001313997
RefSeq (білок)
NP_001300926
NP_061203
Локус (UCSC) Хр. 2: 165.98 – 166.15 Mb Хр. 2: 66.1 – 66.27 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEQTVLVPPGPDSFNFFTRESLAAIERRIAEEKAKNPKPDKKDDDENGPK
PNSDLEAGKNLPFIYGDIPPEMVSEPLEDLDPYYINKKTFIVLNKGKAIF
RFSATSALYILTPFNPLRKIAIKILVHSLFSMLIMCTILTNCVFMTMSNP
PDWTKNVEYTFTGIYTFESLIKIIARGFCLEDFTFLRDPWNWLDFTVITF
AYVTEFVDLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSDV
MILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCIQWPPTNASLEEHSIEKNITVNY
NGTLINETVFEFDWKSYIQDSRYHYFLEGFLDALLCGNSSDAGQCPEGYM
CVKAGRNPNYGYTSFDTFSWAFLSLFRLMTQDFWENLYQLTLRAAGKTYM
IFFVLVIFLGSFYLINLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFQQMIEQ
LKKQQEAAQQAATATASEHSREPSAAGRLSDSSSEASKLSSKSAKERRNR
RKKRKQKEQSGGEEKDEDEFQKSESEDSIRRKGFRFSIEGNRLTYEKRYS
SPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRTSLFSFRGRAKDVGSENDFADDEHSTFED
NESRRDSLFVPRRHGERRNSNLSQTSRSSRMLAVFPANGKMHSTVDCNGV
VSLVGGPSVPTSPVGQLLPEVIIDKPATDDNGTTTETEMRKRRSSSFHVS
MDFLEDPSQRQRAMSIASILTNTVEELEESRQKCPPCWYKFSNIFLIWDC
SPYWLKVKHVVNLVVMDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHYPMTDHFNNVL
TVGNLVFTGIFTAEMFLKIIAMDPYYYFQEGWNIFDGFIVTLSLVELGLA
NVEGLSVLRSFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAII
VFIFAVVGMQLFGKSYKDCVCKIASDCQLPRWHMNDFFHSFLIVFRVLCG
EWIETMWDCMEVAGQAMCLTVFMMVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSADNL
AATDDDNEMNNLQIAVDRMHKGVAYVKRKIYEFIQQSFIRKQKILDEIKP
LDDLNNKKDSCMSNHTAEIGKDLDYLKDVNGTTSGIGTGSSVEKYIIDES
DYMSFINNPSLTVTVPIAVGESDFENLNTEDFSSESDLEESKEKLNESSS
SSEGSTVDIGAPVEEQPVVEPEETLEPEACFTEGCVQRFKCCQINVEEGR
GKQWWNLRRTCFRIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAFEDIYIDQRKTIKT
MLEYADKVFTYIFILEMLLKWVAYGYQTYFTNAWCWLDFLIVDVSLVSLT
ANALGYSELGAIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVVNALLGAIPSIMNV
LLVCLIFWLIFSIMGVNLFAGKFYHCINTTTGDRFDIEDVNNHTDCLKLI
ERNETARWKNVKVNFDNVGFGYLSLLQVATFKGWMDIMYAAVDSRNVELQ
PKYEESLYMYLYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFM
TEEQKKYYNAMKKLGSKKPQKPIPRPGNKFQGMVFDFVTRQVFDISIMIL
ICLNMVTMMVETDDQSEYVTTILSRINLVFIVLFTGECVLKLISLRHYYF
TIGWNIFDFVVVILSIVGMFLAELIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLI
KGAKGIRTLLFALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYAIFGMSNFAYVKREVG
IDDMFNFETFGNSMICLFQITTSAGWDGLLAPILNSKPPDCDPNKVNPGS
SVKGDCGNPSVGIFFFVSYIIISFLVVVNMYIAVILENFSVATEESAEPL
SEDDFEMFYEVWEKFDPDATQFMEFEKLSQFAAALEPPLNLPQPNKLQLI
AMDLPMVSGDRIHCLDILFAFTKRVLGESGEMDALRIQMEERFMASNPSK
VSYQPITTTLKRKQEEVSAVIIQRAYRRHLLKRTVKQASFTYNKNKIKGG
ANLLIKEDMIIDRINENSITEKTDLTMSTAACPPSYDRVTKPIVEKHEQE
GKDEKAKGK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
  • Wang C., Wang C., Hoch E.G., Pitt G.S. (2011). Identification of novel interaction sites that determine specificity between fibroblast growth factor homologous factors and voltage-gated sodium channels. J. Biol. Chem. 286: 24253—24263. PMID 21566136 DOI:10.1074/jbc.M111.245803
  • Ohmori I., Ouchida M., Ohtsuka Y., Oka E., Shimizu K. (2002). Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 17—23. PMID 12083760 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00617-4
  • Spampanato J., Escayg A., Meisler M.H., Goldin A.L. (2003). Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 mutation W1204R alters voltage-dependent gating of Na(v)1.1 sodium channels. Neuroscience. 116: 37—48. PMID 12535936 DOI:10.1016/S0306-4522(02)00698-X
  • Ceulemans B.P.G.M., Claes L.R.F., Lagae L.G. (2004). Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: from febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy. Pediatr. Neurol. 30: 236—243. PMID 15087100 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2003.10.012
  • Stefanaki E., Aggelakou V., Orfanou M., Kokori E., Boutoufianakis S. (2006). Epilepsy with a de novo missense mutation in the sodium channel a1 subunit: a case report. Acta Paediatr. 95: 1703—1706. PMID 17129991 DOI:10.1080/08035250600778628

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]