CNGA3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CNGA3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
Зовнішні ІД OMIM: 600053 MGI: 1341818 HomoloGene: 994 GeneCards: CNGA3
Пов'язані генетичні захворювання
achromatopsia 2, achromatopsia[1]
Реагує на сполуку
циклічний аденозинмонофосфат, guanosine cyclic 3',5'-phosphate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001079878
NM_001298
NM_001282010
NM_009918
RefSeq (білок)
NP_001073347
NP_001289
NP_001268939
NP_034048
Локус (UCSC) Хр. 2: 98.35 – 98.4 Mb Хр. 1: 37.25 – 37.3 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CNGA3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 78 838[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAKINTQYSHPSRTHLKVKTSDRDLNRAENGLSRAHSSSEETSSVLQPGI
AMETRGLADSGQGSFTGQGIARLSRLIFLLRRWAARHVHHQDQGPDSFPD
RFRGAELKEVSSQESNAQANVGSQEPADRGRSAWPLAKCNTNTSNNTEEE
KKTKKKDAIVVDPSSNLYYRWLTAIALPVFYNWYLLICRACFDELQSEYL
MLWLVLDYSADVLYVLDVLVRARTGFLEQGLMVSDTNRLWQHYKTTTQFK
LDVLSLVPTDLAYLKVGTNYPEVRFNRLLKFSRLFEFFDRTETRTNYPNM
FRIGNLVLYILIIIHWNACIYFAISKFIGFGTDSWVYPNISIPEHGRLSR
KYIYSLYWSTLTLTTIGETPPPVKDEEYLFVVVDFLVGVLIFATIVGNVG
SMISNMNASRAEFQAKIDSIKQYMQFRKVTKDLETRVIRWFDYLWANKKT
VDEKEVLKSLPDKLKAEIAINVHLDTLKKVRIFQDCEAGLLVELVLKLRP
TVFSPGDYICKKGDIGKEMYIINEGKLAVVADDGVTQFVVLSDGSYFGEI
SILNIKGSKSGNRRTANIRSIGYSDLFCLSKDDLMEALTEYPEAKKALEE
KGRQILMKDNLIDEELARAGADPKDLEEKVEQLGSSLDTLQTRFARLLAE
YNATQMKMKQRLSQLESQVKGGGDKPLADGEVPGDATKTEDKQQ

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2
  • Peng C., Rich E.D., Varnum M.D. (2004). Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide-gated channels. Neuron. 42: 401—410. PMID 15134637 DOI:10.1016/S0896-6273(04)00225-9
  • Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
  • Liu C., Varnum M.D. (2005). Functional consequences of progressive cone dystrophy-associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit. Am. J. Physiol. 289: C187—C198. PMID 15743887 DOI:10.1152/ajpcell.00490.2004
  • Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]