RYR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RYR1
Ідентифікатори
Символи RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS
Зовнішні ІД OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1
Пов'язані генетичні захворювання
Злоякісна гіпертермія, malignant hyperthermia, susceptibility to, 1, central core myopathy, congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia, moderate multiminicore disease with hand involvement, multiminicore myopathy, King-Denborough syndrome[1]
Реагує на сполуку
Аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, дантролен, прокаїн[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000540
NM_001042723
NM_009109
RefSeq (білок)
NP_000531
NP_001036188
NP_033135
Локус (UCSC) Хр. 19: 38.43 – 38.6 Mb Хр. 7: 29 – 29.13 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RYR1 (англ. Ryanodine receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 038 амінокислот, а молекулярна маса — 565 176[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDAEGEDEVQFLRTDDEVVLQCSATVLKEQLKLCLAAEGFGNRLCFLEP
TSNAQNVPPDLAICCFVLEQSLSVRALQEMLANTVEAGVESSQGGGHRTL
LYGHAILLRHAHSRMYLSCLTTSRSMTDKLAFDVGLQEDATGEACWWTMH
PASKQRSEGEKVRVGDDIILVSVSSERYLHLSTASGELQVDASFMQTLWN
MNPICSRCEEGFVTGGHVLRLFHGHMDECLTISPADSDDQRRLVYYEGGA
VCTHARSLWRLEPLRISWSGSHLRWGQPLRVRHVTTGQYLALTEDQGLVV
VDASKAHTKATSFCFRISKEKLDVAPKRDVEGMGPPEIKYGESLCFVQHV
ASGLWLTYAAPDPKALRLGVLKKKAMLHQEGHMDDALSLTRCQQEESQAA
RMIHSTNGLYNQFIKSLDSFSGKPRGSGPPAGTALPIEGVILSLQDLIIY
FEPPSEDLQHEEKQSKLRSLRNRQSLFQEEGMLSMVLNCIDRLNVYTTAA
HFAEFAGEEAAESWKEIVNLLYELLASLIRGNRSNCALFSTNLDWLVSKL
DRLEASSGILEVLYCVLIESPEVLNIIQENHIKSIISLLDKHGRNHKVLD
VLCSLCVCNGVAVRSNQDLITENLLPGRELLLQTNLINYVTSIRPNIFVG
RAEGTTQYSKWYFEVMVDEVTPFLTAQATHLRVGWALTEGYTPYPGAGEG
WGGNGVGDDLYSYGFDGLHLWTGHVARPVTSPGQHLLAPEDVISCCLDLS
VPSISFRINGCPVQGVFESFNLDGLFFPVVSFSAGVKVRFLLGGRHGEFK
FLPPPGYAPCHEAVLPRERLHLEPIKEYRREGPRGPHLVGPSRCLSHTDF
VPCPVDTVQIVLPPHLERIREKLAENIHELWALTRIEQGWTYGPVRDDNK
RLHPCLVDFHSLPEPERNYNLQMSGETLKTLLALGCHVGMADEKAEDNLK
KTKLPKTYMMSNGYKPAPLDLSHVRLTPAQTTLVDRLAENGHNVWARDRV
GQGWSYSAVQDIPARRNPRLVPYRLLDEATKRSNRDSLCQAVRTLLGYGY
NIEPPDQEPSQVENQSRCDRVRIFRAEKSYTVQSGRWYFEFEAVTTGEMR
VGWARPELRPDVELGADELAYVFNGHRGQRWHLGSEPFGRPWQPGDVVGC
MIDLTENTIIFTLNGEVLMSDSGSETAFREIEIGDGFLPVCSLGPGQVGH
LNLGQDVSSLRFFAICGLQEGFEPFAINMQRPVTTWFSKGLPQFEPVPLE
HPHYEVSRVDGTVDTPPCLRLTHRTWGSQNSLVEMLFLRLSLPVQFHQHF
RCTAGATPLAPPGLQPPAEDEARAAEPDPDYENLRRSAGGWSEAENGKEG
TAKEGAPGGTPQAGGEAQPARAENEKDATTEKNKKRGFLFKAKKVAMMTQ
PPATPTLPRLPHDVVPADNRDDPEIILNTTTYYYSVRVFAGQEPSCVWAG
WVTPDYHQHDMSFDLSKVRVVTVTMGDEQGNVHSSLKCSNCYMVWGGDFV
SPGQQGRISHTDLVIGCLVDLATGLMTFTANGKESNTFFQVEPNTKLFPA
VFVLPTHQNVIQFELGKQKNIMPLSAAMFQSERKNPAPQCPPRLEMQMLM
PVSWSRMPNHFLQVETRRAGERLGWAVQCQEPLTMMALHIPEENRCMDIL
ELSERLDLQRFHSHTLRLYRAVCALGNNRVAHALCSHVDQAQLLHALEDA
HLPGPLRAGYYDLLISIHLESACRSRRSMLSEYIVPLTPETRAITLFPPG
RSTENGHPRHGLPGVGVTTSLRPPHHFSPPCFVAALPAAGAAEAPARLSP
AIPLEALRDKALRMLGEAVRDGGQHARDPVGGSVEFQFVPVLKLVSTLLV
MGIFGDEDVKQILKMIEPEVFTEEEEEEDEEEEGEEEDEEEKEEDEEETA
QEKEDEEKEEEEAAEGEKEEGLEEGLLQMKLPESVKLQMCHLLEYFCDQE
LQHRVESLAAFAERYVDKLQANQRSRYGLLIKAFSMTAAETARRTREFRS
PPQEQINMLLQFKDGTDEEDCPLPEEIRQDLLDFHQDLLAHCGIQLDGEE
EEPEEETTLGSRLMSLLEKVRLVKKKEEKPEEERSAEESKPRSLQELVSH
MVVRWAQEDFVQSPELVRAMFSLLHRQYDGLGELLRALPRAYTISPSSVE
DTMSLLECLGQIRSLLIVQMGPQEENLMIQSIGNIMNNKVFYQHPNLMRA
LGMHETVMEVMVNVLGGGESKEIRFPKMVTSCCRFLCYFCRISRQNQRSM
FDHLSYLLENSGIGLGMQGSTPLDVAAASVIDNNELALALQEQDLEKVVS
YLAGCGLQSCPMLVAKGYPDIGWNPCGGERYLDFLRFAVFVNGESVEENA
NVVVRLLIRKPECFGPALRGEGGSGLLAAIEEAIRISEDPARDGPGIRRD
RRREHFGEEPPEENRVHLGHAIMSFYAALIDLLGRCAPEMHLIQAGKGEA
LRIRAILRSLVPLEDLVGIISLPLQIPTLGKDGALVQPKMSASFVPDHKA
SMVLFLDRVYGIENQDFLLHVLDVGFLPDMRAAASLDTATFSTTEMALAL
NRYLCLAVLPLITKCAPLFAGTEHRAIMVDSMLHTVYRLSRGRSLTKAQR
DVIEDCLMSLCRYIRPSMLQHLLRRLVFDVPILNEFAKMPLKLLTNHYER
CWKYYCLPTGWANFGVTSEEELHLTRKLFWGIFDSLAHKKYDPELYRMAM
PCLCAIAGALPPDYVDASYSSKAEKKATVDAEGNFDPRPVETLNVIIPEK
LDSFINKFAEYTHEKWAFDKIQNNWSYGENIDEELKTHPMLRPYKTFSEK
DKEIYRWPIKESLKAMIAWEWTIEKAREGEEEKTEKKKTRKISQSAQTYD
PREGYNPQPPDLSAVTLSRELQAMAEQLAENYHNTWGRKKKQELEAKGGG
THPLLVPYDTLTAKEKARDREKAQELLKFLQMNGYAVTRGLKDMELDSSS
IEKRFAFGFLQQLLRWMDISQEFIAHLEAVVSSGRVEKSPHEQEIKFFAK
ILLPLINQYFTNHCLYFLSTPAKVLGSGGHASNKEKEMITSLFCKLAALV
RHRVSLFGTDAPAVVNCLHILARSLDARTVMKSGPEIVKAGLRSFFESAS
EDIEKMVENLRLGKVSQARTQVKGVGQNLTYTTVALLPVLTTLFQHIAQH
QFGDDVILDDVQVSCYRTLCSIYSLGTTKNTYVEKLRPALGECLARLAAA
MPVAFLEPQLNEYNACSVYTTKSPRERAILGLPNSVEEMCPDIPVLERLM
ADIGGLAESGARYTEMPHVIEITLPMLCSYLPRWWERGPEAPPSALPAGA
PPPCTAVTSDHLNSLLGNILRIIVNNLGIDEASWMKRLAVFAQPIVSRAR
PELLQSHFIPTIGRLRKRAGKVVSEEEQLRLEAKAEAQEGELLVRDEFSV
LCRDLYALYPLLIRYVDNNRAQWLTEPNPSAEELFRMVGEIFIYWSKSHN
FKREEQNFVVQNEINNMSFLTADNKSKMAKAGDIQSGGSDQERTKKKRRG
DRYSVQTSLIVATLKKMLPIGLNMCAPTDQDLITLAKTRYALKDTDEEVR
EFLHNNLHLQGKVEGSPSLRWQMALYRGVPGREEDADDPEKIVRRVQEVS
AVLYYLDQTEHPYKSKKAVWHKLLSKQRRRAVVACFRMTPLYNLPTHRAC
NMFLESYKAAWILTEDHSFEDRMIDDLSKAGEQEEEEEEVEEKKPDPLHQ
LVLHFSRTALTEKSKLDEDYLYMAYADIMAKSCHLEEGGENGEAEEEVEV
SFEEKQMEKQRLLYQQARLHTRGAAEMVLQMISACKGETGAMVSSTLKLG
ISILNGGNAEVQQKMLDYLKDKKEVGFFQSIQALMQTCSVLDLNAFERQN
KAEGLGMVNEDGTVINRQNGEKVMADDEFTQDLFRFLQLLCEGHNNDFQN
YLRTQTGNTTTINIIICTVDYLLRLQESISDFYWYYSGKDVIEEQGKRNF
SKAMSVAKQVFNSLTEYIQGPCTGNQQSLAHSRLWDAVVGFLHVFAHMMM
KLAQDSSQIELLKELLDLQKDMVVMLLSLLEGNVVNGMIARQMVDMLVES
SSNVEMILKFFDMFLKLKDIVGSEAFQDYVTDPRGLISKKDFQKAMDSQK
QFSGPEIQFLLSCSEADENEMINCEEFANRFQEPARDIGFNVAVLLTNLS
EHVPHDPRLHNFLELAESILEYFRPYLGRIEIMGASRRIERIYFEISETN
RAQWEMPQVKESKRQFIFDVVNEGGEAEKMELFVSFCEDTIFEMQIAAQI
SEPEGEPETDEDEGAGAAEAGAEGAEEGAAGLEGTAATAAAGATARVVAA
AGRALRGLSYRSLRRRVRRLRRLTAREAATAVAALLWAAVTRAGAAGAGA
AAGALGLLWGSLFGGGLVEGAKKVTVTELLAGMPDPTSDEVHGEQPAGPG
GDADGEGASEGAGDAAEGAGDEEEAVHEAGPGGADGAVAVTDGGPFRPEG
AGGLGDMGDTTPAEPPTPEGSPILKRKLGVDGVEEELPPEPEPEPEPELE
PEKADAENGEKEEVPEPTPEPPKKQAPPSPPPKKEEAGGEFWGELEVQRV
KFLNYLSRNFYTLRFLALFLAFAINFILLFYKVSDSPPGEDDMEGSAAGD
VSGAGSGGSSGWGLGAGEEAEGDEDENMVYYFLEESTGYMEPALRCLSLL
HTLVAFLCIIGYNCLKVPLVIFKREKELARKLEFDGLYITEQPEDDDVKG
QWDRLVLNTPSFPSNYWDKFVKRKVLDKHGDIYGRERIAELLGMDLATLE
ITAHNERKPNPPPGLLTWLMSIDVKYQIWKFGVIFTDNSFLYLGWYMVMS
LLGHYNNFFFAAHLLDIAMGVKTLRTILSSVTHNGKQLVMTVGLLAVVVY
LYTVVAFNFFRKFYNKSEDEDEPDMKCDDMMTCYLFHMYVGVRAGGGIGD
EIEDPAGDEYELYRVVFDITFFFFVIVILLAIIQGLIIDAFGELRDQQEQ
VKEDMETKCFICGIGSDYFDTTPHGFETHTLEEHNLANYMFFLMYLINKD
ETEHTGQESYVWKMYQERCWDFFPAGDCFRKQYEDQLS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Otsu K., Phillips M.S., Khanna V.K., de Leon S., McLennan D.H. (1992). Refinement of diagnostic assays for a probable causal mutation for porcine and human malignant hyperthermia. Genomics. 13: 835—837. PMID 1639409 DOI:10.1016/0888-7543(92)90163-M
  • Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
  • Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
  • Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996
  • Chamley D., Pollock N.A., Stowell K.M., Brown R.L. (2000). Malignant hyperthermia in infancy and identification of novel RYR1 mutation. Br. J. Anaesth. 84: 500—504. PMID 10823104 DOI:10.1093/oxfordjournals.bja.a013478
  • Gencik M., Gencik A., Mortier W., Epplen J.T. (2000). Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia. Hum. Mutat. 15: 122—122. PMID 10612851 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<122::AID-HUMU40>3.0.CO;2-A

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]