SCN8A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN8A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2, DEE13
Зовнішні ІД OMIM: 600702 MGI: 103169 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A
Пов'язані генетичні захворювання
Ohtahara syndrome, undetermined early-onset epileptic encephalopathy, епілепсія, cognitive impairment with or without cerebellar ataxia[1]
Реагує на сполуку
сакситоксин[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001177984
NM_014191
NM_175894
NM_001330260
NM_001369788
NM_001077499
NM_011323
RefSeq (білок)
NP_001171455
NP_001317189
NP_055006
NP_001356717
NP_001070967
NP_035453
Локус (UCSC) Хр. 12: 51.59 – 51.81 Mb Хр. 15: 100.77 – 100.94 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAARLLAPPGPDSFKPFTPESLANIERRIAESKLKKPPKADGSHREDDED
SKPKPNSDLEAGKSLPFIYGDIPQGLVAVPLEDFDPYYLTQKTFVVLNRG
KTLFRFSATPALYILSPFNLIRRIAIKILIHSVFSMIIMCTILTNCVFMT
FSNPPDWSKNVEYTFTGIYTFESLVKIIARGFCIDGFTFLRDPWNWLDFS
VIMMAYITEFVNLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKK
LSDVMILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCVVWPINFNESYLENGTKGF
DWEEYINNKTNFYTVPGMLEPLLCGNSSDAGQCPEGYQCMKAGRNPNYGY
TSFDTFSWAFLALFRLMTQDYWENLYQLTLRAAGKTYMIFFVLVIFVGSF
YLVNLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFKAMLEQLKKQQEEAQAAA
MATSAGTVSEDAIEEEGEEGGGSPRSSSEISKLSSKSAKERRNRRKKRKQ
KELSEGEEKGDPEKVFKSESEDGMRRKAFRLPDNRIGRKFSIMNQSLLSI
PGSPFLSRHNSKSSIFSFRGPGRFRDPGSENEFADDEHSTVEESEGRRDS
LFIPIRARERRSSYSGYSGYSQGSRSSRIFPSLRRSVKRNSTVDCNGVVS
LIGGPGSHIGGRLLPEATTEVEIKKKGPGSLLVSMDQLASYGRKDRINSI
MSVVTNTLVEELEESQRKCPPCWYKFANTFLIWECHPYWIKLKEIVNLIV
MDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHHPMTPQFEHVLAVGNLVFTGIFTAEM
FLKLIAMDPYYYFQEGWNIFDGFIVSLSLMELSLADVEGLSVLRSFRLLR
VFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGMQLFGKS
YKECVCKINQDCELPRWHMHDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDCMEVAGQ
AMCLIVFMMVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSADNLAATDDDGEMNNLQIS
VIRIKKGVAWTKLKVHAFMQAHFKQREADEVKPLDELYEKKANCIANHTG
ADIHRNGDFQKNGNGTTSGIGSSVEKYIIDEDHMSFINNPNLTVRVPIAV
GESDFENLNTEDVSSESDPEGSKDKLDDTSSSEGSTIDIKPEVEEVPVEQ
PEEYLDPDACFTEGCVQRFKCCQVNIEEGLGKSWWILRKTCFLIVEHNWF
ETFIIFMILLSSGALAFEDIYIEQRKTIRTILEYADKVFTYIFILEMLLK
WTAYGFVKFFTNAWCWLDFLIVAVSLVSLIANALGYSELGAIKSLRTLRA
LRPLRALSRFEGMRVVVNALVGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFSIMGVNLFA
GKYHYCFNETSEIRFEIEDVNNKTECEKLMEGNNTEIRWKNVKINFDNVG
AGYLALLQVATFKGWMDIMYAAVDSRKPDEQPKYEDNIYMYIYFVIFIIF
GSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFMTEEQKKYYNAMKKLGSKKP
QKPIPRPLNKIQGIVFDFVTQQAFDIVIMMLICLNMVTMMVETDTQSKQM
ENILYWINLVFVIFFTCECVLKMFALRHYYFTIGWNIFDFVVVILSIVGM
FLADIIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLIKGAKGIRTLLFALMMSLPA
LFNIGLLLFLVMFIFSIFGMSNFAYVKHEAGIDDMFNFETFGNSMICLFQ
ITTSAGWDGLLLPILNRPPDCSLDKEHPGSGFKGDCGNPSVGIFFFVSYI
IISFLIVVNMYIAIILENFSVATEESADPLSEDDFETFYEIWEKFDPDAT
QFIEYCKLADFADALEHPLRVPKPNTIELIAMDLPMVSGDRIHCLDILFA
FTKRVLGDSGELDILRQQMEERFVASNPSKVSYEPITTTLRRKQEEVSAV
VLQRAYRGHLARRGFICKKTTSNKLENGGTHREKKESTPSTASLPSYDSV
TKPEKEKQQRAEEGRRERAKRQKEVRESKC

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
  • Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]